Distúrbio hereditário que ocorre em duas formas: a forma completa (síndrome de Franceschetti) é caracterizada por inclinação antimongoloide das fissuras palpebrais, coloboma da pálpebra inferior, micrognatia e hipoplasia das arcadas zigomáticas e microtia. É transmitida como característica autossômica dominante. A forma incompleta (síndrome de Treacher Collins) é caracterizada pelas mesmas anomalias em grau menos pronunciado. Ocorre esporadicamente, mas suspeita-se de um modo dominante autossômico de transmissão. (Dorland, 28a ed)